1. Изображения/файлы просьба закачивать только на наш сайт.
    Кнопка "Загрузить файл" находится под окном для ввода текста.
  2. Задача: поиск и публикация интересных тематических материалов.
    Желаемый раздел указать в личном сообщении после регистрации.
  3. Соблюдение врачебной тайны — неотъемлемое правило сайта.
    Не забывайте удалять персональные данные пациента перед публикацией материала.

История болезни Синдром Дауна Q90. Умственная отсталость тяжёлая F72. Стигмы. Атриовентрикулярная коммуникация Q21.2

Тема в разделе "F72 Умственная отсталость тяжёлая", создана пользователем Веретенникин П.Г., 24 янв 2015.

  1. Веретенникин П.Г.

    Веретенникин П.Г. Терапевт

    Сообщения:
    6
    Выписной эпикриз из истории болезни
    В наш интернат переведена больная А.,10.03.1995 г.р.

    Диагноз:Болезнь Дауна (МКБ-10: Q90), тяжёлая степень умственной отсталости (МКБ-10: F72). Врождённый порок сердца, полная атриовентрикулярная коммуникация (МКБ-10: Q21.2), лёгочная гипертензия. ХСН 2б-3 ст. Смешанный тетрапарез, нарушение функции тазовых органов. Содружественное сходящееся косоглазие. Аменорея.

    Из анамнеза жизни: девочка от 2-х преждевременных родов в 34-35 недель Кесаревым сечением по поводу преэклампсии и тазового предлежания. Беременность протекала на фоне 5-и предыдущих абортов, анемии (степень не указана), хронического пиелонефрита, эрозии шейки матки. Вес при рождении 2.3 кг, рост 47 см, оценка по шкале Апгар 6-7 баллов. Находилась на выхаживании в кювезе 20е суток. К груди приложена на 3-и сутки.
    Из роддома переведена в септическое отделение детской больницы с диагнозом: болезнь Дауна, гнойный дакриоцистит, конъюгационная желтуха, ВПС-АВК НК 2 а- б. Недоношенность.
    Находилась под постоянным наблюдением кардиолога, получая лечение: капотен, дигоксин, верошпирон.
    С октября 2002 года тоны сердца стали аритмичные. В 2004 в связи с повышением уровня гемоглобина до 180 г/л в лечение добавлены аспирин, курантил, трентал, агапурин. На этом лечении уровень гемоглобина от 140 до 180 г/л.
    С марта 2006 года - СА блокада 2 ст.
    С октября 2007: моноприл 2.5 мг, верошпирон 1/2 табл 2 раза в день (доза не указана).

    Перенесённые заболевания
    : афтозный стоматит,ветряная оспа-2002,ОРВИ,лакунарная ангина,пневмония справа-2012.

    При поступлении
    жалоб не предъявляет в связи с психическим состоянием,контакту не доступна.
    Рост примерно 4-х летнего ребёнка, правая рука и нога в размерах больше, чем слева. Деформация грудной клетки - "сердечный горб". Ногтевые фаланги кистей: "барабанные палочки с часовыми стёклами". Выраженный цианоз ногтевых фаланг, языка, губ. Косоглазие. Активна при осмотре, самостоятельно садится в постели.
    В лёгких дыхание жёстковатое, хрипов не выслушивается.ЧДД до 20 в минуту.
    Тоны приглушены, аритмичные. АД от 90/60, ЧСС 102 в мин.
    Живот при пальпации безболезненн во всех отделах умеренно вздут. Печень перкуторно +3 см из-под края реб. дуги.
    Отёков на ногах нет.
    Ан.мочи от 18.06.2013: эр-4.8, гемоглобин-163, тромбоциты-480, лейкоциты-11.7, СОЭ-1 мм/ч.
    Анализ мочи от 08.05.2013: уд.вес-1003, белок-0, лейкоциты-7/9/9, эр-единичные.
    ЭКГ от 14.05.2012: чсс-120, PQ-0.18, QRS-0.06 QT-0.27; заключение: резкое отклонение ЭОС вправо, угол альфа QRS. АВ-блокада 1 ст. Выраженный поворот правым желудочком вперёд.
    Р-графия органов гр.клетки от 08.08.2012: На р-гр.органов грудной клетки костной патологии не выявлено. Лёгочные поля прозрачны. Лёгочный рисунок усилен за счёт сосудистого компонента в центральных отделах, справа подчёркнута малая междолевая борозда. Корни обычной ширины, частично за срединной тенью. Купола диафрагмы чёткие, боковые синусы свободные. Сердце обычных размеров, расширены правые отделы (учитывая поворот). КТИ-44.7%. Индекс Мура - не корректен. Аорта - не изменена. Закл : ВПС-полная форма АВК с гиперволемией в МКК.
    ЭХО-КГ от 07.11.2007: Митральный клапан - единый А-В клапан. Регургитация 2 ст. Основание аорты Дк-15 мм, Дв-19 мм. Трикуспидальный клапан: единый А-В клапан. Регургитация-2 ст. Лёгочная артерия Дк-16 мм, P=45 мм.рт.ст. Наличие септально-аортального контакта и митрально-аортального фиброзного продолжения (+). Единое предсердие? (размер:слева в систолу-24 мм,справа в систолу-25 мм). Правый желудочек: размер полости в диастолу-24 мм. Левый желудочек:конечно-диастолический размер полости-27 мм. Конечно-систолический размер полости-16 мм. Диастолический объём-19 мл. Систолический объём-4мл,фракция изгнания-77%. Толщина задней стенки в диастолу-4мм. Межжелудочковая перегородка-4мм,прерывистость в верхней части-19 мм. Межпредсердная перегородка-прерывистость в нижней части 7мм. Наличие перикардиального выпота-нет. Заключение: АВК, полная форма. Лёгочная гипертензия.
    ЭХО-КГ от 05.2012: кдр лж-31 мм, кдо лж-39 мл,фв-50. Кср лж-23 мм, ксо лж-19 мл. Правый желудочек -18 Правое предсердие объём-20 мл, левое предсердие объём - 26 мл. Митральный клапан - единый. Закл: ВПС-полная АВК. Лёгочная гипертензия.
    УЗИ внутренних органов: без органической патологии.

    Мною отменены: дигоксин, фуросемид, панангин, бисакодил.
    Назначены: "Небилонг АМ" (5+5) по 1/2 таблетки в день, "Предуктал МВ" 1 т 2 раза в день, "Канефрон" (лейкоцитоз в моче), "Диувер" 5мг 2 раза в неделю, "Курантил" 25 мг 3 раза в день, "Кардиомагнил" 1 таб. на ночь, "Дюфалак" по весу, кислородотерапия при помощи концентратора О2 "Армед".
    При кислородотерапии: сатурация О2 ( от 55% до, до 98% после). Пульс от 102 (до), после - до 58. Показатели определялись при помощи пульсоксиметра "Армед".

    Коллеги: Ваши рекомендации по ведению пациентки.
    Синдром Дауна Q90. Умственная отсталость тяжёлая F72. Стигмы. Атриовентрикулярная коммуникация-1.jpg Синдром Дауна Q90. Умственная отсталость тяжёлая F72. Стигмы. Атриовентрикулярная коммуникация-2.jpg Синдром Дауна Q90. Умственная отсталость тяжёлая F72. Стигмы. Атриовентрикулярная коммуникация-3.jpg
     
  2. Хожаинеева Т.М.

    Хожаинеева Т.М. Педиатр

    Сообщения:
    3
    Легочная гипертензия (первичная или, как в данном случае, вторичная) огромная ПРОБЛЕМА в лечебном и прогностическом плане. Интересно бы знать уровень гематокрита - ведь если СОЭ 1 мм, то можно предположить Ht около 70%. При таком сгущении крови показаны гепаринотерапия или низкомолекулярные гепарины и кровопускания для уменьшения вязкости крови. Для "лечения" легочной гипертензии МОЖНО ПРОБОВАТЬ бозентан и антагонисты кальция. Я бы отменила небиволол с учетом наличия сердечной недостаточности и нарушений проводимости. Показан коринфар-ретард 20 мг дважды в день.

    Для бета-блокаторов установлен эффект улучшения выживаемости ТОЛЬКО при систолическом варианте СН и ФВ менее 40%. Эффективность же небиволола установлена только в группе геронтов свыше 75 лет и только в исследовании SENIORS. Поэтому я не считаю небиволол препаратом выбора в данном случае. Тем более фракция ЛЖ 77%...

    Полная атриовентрикулярная коммуникация - такое название этого порока. Пациенты погибают в первые месяцы жизни из-за гиперволемии малого круга и ЛЕВОЖЕЛУДОЧКОВОЙ недостаточности. Пациентка пережила эту ситуацию, и мы имеем синдром Эйзенменгера с право-левым шунтированием крови. Из-за шунтирования венозной крови через септальные дефекты и легочные артериовенозные шунты (следствие "компенсаторного" склероза легочных артериол) имеем клинически "теплый" или "центральный" тип цианоза аналогично пациентам с патологией легких, компенсаторный эритроцитоз и полиглобулию. Что и есть в данном случае. Вот я и говорю, что это огромная проблема в лечении таких случаев. Стандарты лечения сердечной недостаточности больных ИБС или ДКМП здесь не работают!!! Ведь и лечение хронического легочного сердца не разработано. Очень печально...

    Это случай из кардиохирургии и детской кардиологии. Очень специфическая тема. И для кардиохирурга, и для детского кардиолога похожие пациенты incurabilis, inoperabilis. Высокая легочная гипертензия со склерозированием сосудистого легочного русла является противопоказанием к хирургической коррекции порока, т.к. септальные дефекты в этом случае выполняют роль шунта для разгрузки правых отделов. Давление в правом желудочке, легочной артерии равно или приближается к аортальному.

    Этот порок относится к критическим "белым" порокам из-за гиперволемии малого круга и последующих осложнений в виде пневмоний, сердечной недостаточности и легочной гипертензии. Коррекцию порока следует проводить в первые НЕДЕЛИ жизни. В начале моей трудовой деятельности этим пациентам выполняли паллиативную операцию Мюллера в виде наложения сдавливающей лигатуры на легочный ствол дабы уберечь от развития легочной гипертензии. Теперь чисто теоретически пациентке может помочь процедура пересадки легочно-сердечного комплекса ("гусака"), практикуемая некоторыми хирургами для лечения первичной легочной гипертензии.

    Я сейчас наблюдаю девушку 21 года с первичной легочной гипертензией и без признаков сердечной недостаточности. Диагноз установлен мною в 5 лет. Пробовала ей небилет. ОДНОЗНАЧНО - ХУЖЕ! Снижается толерантность к нагрузкам, а она и так небольшая. Она принимает 320 мг верапамила в сутки, что немного повышает толерантность к нагрузкам. Амлопипин и дильтиазем она принимать не может, т.к. от них сильно болит голова. Бозентан пробовали - без эффекта. Для нее самый-самый препарат ВИАГРА, но очень дорог 250 грн 1 таблетка на 2 дня при пенсии 894 грн. Индийские генерики силденафила дешевле, но и менее эффективны.
     
    Последнее редактирование: 24 янв 2015
    Веретенникин П.Г. нравится это.
Похожие темы
  1. Шумакова Л.В.
    Ответов:
    0
    Просмотров:
    5.398
  2. Сытняч И.А.
    Ответов:
    8
    Просмотров:
    4.076
  3. Лубенцов В.
    Ответов:
    0
    Просмотров:
    1.401
  4. Лубенцов В.
    Ответов:
    0
    Просмотров:
    3.936
  5. Макарова Л.Г.
    Ответов:
    0
    Просмотров:
    5.575
Загрузка...